CARDIOMIOPATIA DA MANCATA COMPATTAZIONE DEL MIOCARDIO: CAUSA EMERGENTE DI MORTE IMPROVVISA

Si riporta il caso di una donna di anni 46 ricoverata in ambiente internistico per lieve dispnea da sforzo e mialgie diffuse per cui viene fatta diagnosi di scompenso cardiaco in paziente con ipertensione polmonare severa. Durante il ricovero non emergono elementi significativi cardiologici in grado di giustificare l’ipertensione polmonare né altra patologia concomitante. La paziente viene pertanto dimessa in apparenti buoni condizioni ma, nel giro di pochi giorni la dispnea diventa ingravescente e viene accompagnata in PS dove è deceduta. Al tavolo autoptico viene rilevata una stasi epato-splenica e una congestione pluriviscerale. Il cuore, del peso di g 390 presenta una dilatazione delle sezioni destre cardiache e una lieve ipertrofia ventricolare sinistra. Al taglio, la parete ventricolare sinistra mostra una estesa cavitazione della metà interna del miocardio e all’istologia presentava recessi intramurali di tipo sinusoidale associati a focale fibrosi interstiziale e subendocardica. Sulla base dei dati morfologici e della esclusione di altre patologie cardiache concomitanti viene posta la diagnosi di cardiomiopatia da mancata compattazione miocardica (IVCN). Si tratta di una rara cardiomiopatia, di verosimile natura genetica, inserita dal WHO nel gruppo delle “non classificate”, dovuta ad un arresto intrauterino dello sviluppo cardiaco. La sua frequenza è riportata del 9.2% fra le cardiomiopatie di interesse pediatrico, mentre solo dello 0.014% fra le forme dell’adulto. E’ una patologia emergente spesso misconosciuta, la cui diagnosi può essere sospettata in vivo con l’ecocardiografia, ma che può risultare difficile anche al tavolo autoptico, se non ci si pensa.