Educazione Terapeutica del Paziente e malattie rare: esempio di programma per persone con la malattia di Rendu-Osler-Weber

La malattia di Rendu-Osler-Weber, o Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, (HHT: Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia), è una grave malattia rara ereditaria, cronica, che provoca l’insorgenza di malformazioni artero-venose (“shunt”) localizzate in diversi organi ed è accompagnata da varie complicanze anche acute. Come in molte malattie rare (MR), le problematiche nella gestione dell’HHT, principalmente connesse alla “rarità” della patologia, sono dovute a numerosi fattori, tra i quali la scarsa conoscenza di questa malattia multisistemica da parte della classe medica e la mancata disponibilità di opzioni terapeutiche e/o percorsi assistenziali efficaci. Per i pazienti le ripercussioni della malattia sono molteplici anche sul piano psicologico e, insieme alle gravose necessità assistenziali, possono condizionare le loro scelte di vita e le relazioni all’interno ed all’esterno del nucleo familiare. La ridotta qualità di vita è anche dovuta ad una scarsa conoscenza e comprensione dell’HHT. È stato, quindi, pianificato un programma di Educazione Terapeutica del Paziente (ETP) che consenta al paziente ed ai suoi familiari di acquisire competenze di autogestione e di adattamento a questa patologia rara.