Introduzione. Studi recenti hanno evidenziato come alcuni geni possano essere implicati nella predisposizione genetica al mesotelioma maligno (3). In particolare, la presenza di mutazioni di BAP1 nella linea germinale predispone alla sindrome detta “cancer-prone” che include il mesotelioma maligno (MM), probabilmente a causa di un’aumentata sensibilità all’esposizione alle fibre. Obiettivo. La ricerca mira ad approfondire il ruolo della suscettibilità genetica nello sviluppo del MM, in accordo con la più recente letteratura (1), attraverso lo studio delle alterazioni genetiche e la presenza di mutazioni di BAP1 tra i casi di mesotelioma sia sporadici che insorti in consanguinei (familiari).

RUOLO DELLA SUSCETTIBILITÀ GENETICA NELL’INSORGENZA DEL MESOTELIOMA MALIGNO: NUOVE PROSPETTIVE

L. Vimercati;L. De Maria;D. Cavone;D. Loconsole;P. Lovreglio;M. C. Delfino;A. Caputi;N. Resta;G. Serio
2019

Abstract

Introduzione. Studi recenti hanno evidenziato come alcuni geni possano essere implicati nella predisposizione genetica al mesotelioma maligno (3). In particolare, la presenza di mutazioni di BAP1 nella linea germinale predispone alla sindrome detta “cancer-prone” che include il mesotelioma maligno (MM), probabilmente a causa di un’aumentata sensibilità all’esposizione alle fibre. Obiettivo. La ricerca mira ad approfondire il ruolo della suscettibilità genetica nello sviluppo del MM, in accordo con la più recente letteratura (1), attraverso lo studio delle alterazioni genetiche e la presenza di mutazioni di BAP1 tra i casi di mesotelioma sia sporadici che insorti in consanguinei (familiari).
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