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RESTA, Nicoletta

RESTA, Nicoletta  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA DI PRECISIONE E RIGENERATIVA E AREA JONICA DiMePRe-J  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
636 Genotoxic damage and dna repair gene polymorphisms in workers exposed to low doses of ionising radiation 1-gen-2018 Lovreglio, P; Rotondi, R; Chiarappa, P; Resta, N; Bagnulo, R; Drago, I; Fracasso, Me; D'Oria, Domenico; Soleo, L
A homozygous frameshift mutation in the ESCO2 gene: evidence of intertissue and interindividual variation in NMD efficiency 1-gen-2006 Resta, Nicoletta; Susca, Francesco Claudio; Di Giacomo, Mc; Stella, Alessandro; Bukvic, N; Bagnulo, R; Simone, Cristiano; Guanti, G.
A large interstitial deletion encompassing the amelogenin gene on the short arm of the Y chromosome 1-gen-2005 Lattanzi, W; Di Giacomo, M; Lenato, Gm; Chimienti, Guglielmina Alessandra; Voglino, G; Resta, Nicoletta; Pepe, G; Guanti, G.
A long diagnostic delay in patients with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia: A questionnaire-based retrospective study 1-gen-2012 Pierucci, Paola; Lenato, Gennaro M; Suppressa, Patrizia; Lastella, Patrizia; Triggiani, Vincenzo; Valerio, Raffaella; Comelli, Mario; Salvante, Daniela; Stella, Alessandro; Resta, Nicoletta; Logroscino, Giancarlo; Resta, Francesco; Sabbà, Carlo
A new case of Smith-Kingsmore syndrome with somatic MTOR pathogenic variant expands the phenotypic spectrum to lateralized overgrowth 1-gen-2021 Carli, Diana; Ferrero, Giovanni Battista; Fusillo, Anna; Coppo, Paola; La Selva, Roberta; Zinali, Federica; Cardaropoli, Simona; Ranieri, Carlotta; Iacoviello, Matteo; Resta, Nicoletta; Mussa, Alessandro
A novel genetic variant in the wfs1 gene in a patient with partial uniparental mero‐isodisomy of chromosome 4 1-gen-2021 Delvecchio, M.; Ortolani, F.; Palumbo, O.; Aloi, C.; Salina, A.; Susca, F. C.; Palumbo, P.; Carella, M.; Resta, N.; Piccinno, E.
A novel LMNA gene mutation in a multigenerational family with arrhythmogenic cardiac laminopathy 1-gen-2015 Forleo, Cinzia; Carmosino, M.; Resta, Nicoletta; Rampazzo, A.; Valecce, Rosanna; Sorrentino, Sandro; Iacoviello, M.; Scardapane, Arnaldo; Simone, Cristiano; DE PASCALIS, Francesca; Sfrecola, MARIA ALESSANDRA; DE SANTIS, Delia; Musci, RITA LEONARDA; Marangelli, V.; Svelto, Maria; Favale, Stefano
A novel multidisciplinary approach in an LMNA-mutated patient: the importance of considering the overall clinical picture for the early diagnosis 1-gen-2022 Santobuono, Vincenzo Ezio; Guaricci, Andrea Igoren; Carulli, Eugenio; Bozza, Nicola; Pepe, Martino; Ranauro, Alfredo; Ranieri, Carlotta; Carella, Maria Cristina; Loizzi, Francesco; Resta, Nicoletta; Favale, Stefano; Forleo, Cinzia
A prospective multicentric study of risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA mutation patients 1-gen-2022 Loizzi, Vera; Cicinelli, Ettore; Del Vecchio, Vittoria; Arezzo, Francesca; Deromemaj, Xheni; Kardhashi, Anila; Paradiso, Angelo; Legge, Francesco; Natalicchio, Maria Iole; Resta, Leonardo; Resta, Nicoletta; Loconte, Daria Carmela; Cormio, Gennaro
A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy 1-gen-2018 Laforgia, Nicola; Capozza, Manuela; De Cosmo, Lucrezia; Di Mauro, Antonio; Baldassarre, Maria Elisabetta; Mercadante, Francesca; Torella, Anna Laura; Nigro, Vincenzo; Resta, Nicoletta
A RARE MSH2 MUTATION CAUSING DEFECTIVE BINDING TO MSH6 NORMAL MSH2 STAINING AND LOSS OF MSH6 IN ADVANCED CANCER STAGE 1-gen-2014 Loconte, D; Patruno, M; Lastella, P; Di Gregorio, C; Grossi, V; Forte, G; Ingravallo, Giuseppe; Varvara, D; Bagnulo, R; Simone, Cristiano; Resta, Nicoletta; Stella, Alessandro
A silent mutation in exon 14 of the APC gene is associated with exon skipping in a FAP family 1-gen-2001 Montera, M; Piaggio, F; Marchese, C; Gismondi, V; Stella, Alessandro; Resta, Nicoletta; Varesco, L; Guanti, G; Mareni, C.
Accurate classification of NF1 gene variants in 84 Italian patients with neurofibromatosis type 1 1-gen-2018 Stella, Alessandro; Lastella, Patrizia; Loconte, Daria Carmela; Bukvic, Nenad; Varvara, Dora; Patruno, Margherita; Bagnulo, Rosanna; Lovaglio, Rosaura; Bartolomeo, Nicola; Serio, Gabriella; Resta, Nicoletta
Allele frequencies of the new European Standard Set (ESS) loci in a population of Apulia (Southern Italy) In corso di stampa Piglionica, M; Lonero Baldassarra, S; Giardina, E; Tonino Marsella, L; Resta, Nicoletta; Dell'Erba, Alessandro
Allele frequencies of the new European Standard Set (ESS) loci in a population of Apulia (Southern Italy) 1-gen-2012 Piglionica, M; Baldassarra, Sl; Giardina, E; Tonino Marsella, L; Resta, Nicoletta; Dell'Erba, Alessandro
An LKB1 AT-AC intron mutation causes Peutz-Jeghers syndrome via splicing at noncanonical cryptic splice sites 1-gen-2005 Hastings, Ml; Resta, Nicoletta; Traum, D; Stella, Alessandro; Guanti, G; Krainer, Ar
Analisi mutazionale dei geni hMSH2 e hMLH2 in soggetti con cancro colorettale ad insorgenza precoce. 1-gen-2000 Montera, M; Resta, Nicoletta; Simone, Cristiano; Donadini, A; Romio, L; Marchese, C; Civitelli, S; Mancini, A; Pozzi, S; Bruzzone, D; De Salvo, L; Guanti, G; Mareni, C.
Analysis of telomere dynamics in peripheral blood cells from patients with lynch syndrome 1-gen-2011 Bozzao, C; Lastella, P; de Leon, Mp; Pedroni, M; Di Gregorio, C; D'Ovidio, Francesco Domenico; Resta, Nicoletta; Prete, F; Guanti, G; Stella, Alessandro
Analysis of the LKB1-STRAD-MO25 complex 1-gen-2004 Boudeau, J; Scott, Jw; Resta, Nicoletta; Deak, M; Kieloch, A; Komander, D; Hardie, Dg; Prescott, Ar; van Aalten, Dmf; Alessi, Dr
Association of autoimmune thyroiditis and celiac disease with Juvenile Polyposis due to 10q23.1q23.31 deletion: Potential role of PI3K/Akt pathway dysregulation 1-gen-2017 Guaraldi, Federica; Di Nardo, Giovanni; Tarani, Luigi; Bertelli, Luca; Susca, Francesco Claudio; Bagnulo, Rosanna; Resta, Nicoletta