CINECA IRIS Institutional Research Information System
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EnglishActivating pathogenic variants in PIK3CA gene usually occur at a mosaic status and underlie a variety of segmental overgrowth phenotypes. Germline variants in PIK3CA have been rarely reported, described in a total of 12 patients with macrocephaly to date. Clinical and prognostic features of these germline variants have not been described in detail yet.
| Titolo: | Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay |
| Autori: | RESTA, Nicoletta (Corresponding) |
| Data di pubblicazione: | 2019 |
| Rivista: | |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11586/234543 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
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