L'impatto delle mutazioni del DNA sul processo di splicing: un'analisi statistica nel contesto del gene BRCA1

In questo lavoro ci si propone di analizzare l'effetto delle mutazioni del DNA sul processo di splicing, con particolare attenzione al gene BRCA1 sito sul cromosoma 17. Utilizzando un campione di 105 soggetti suddivisi tra i soggetti portatori di mutazioni note per influenzare lo splicing (positivi) e i soggetti portatori di mutazioni che non lo influenzano (negativi), a seguito di una prima analisi esplorativa dei dati, è stata condotta l’analisi delle corrispondenze multiple. Essa ha rivelato che specifiche mutazioni negli esoni 16, 19, 20 e 21 del gene BRCA1, localizzato sul cromosoma 17, sono significativamente associate a variazioni nel processo di splicing. Al contrario, mutazioni negli esoni 3, 4, 17 e 18 non hanno mostrato un impatto significativo sullo splicing. Questi risultati forniscono nuove informazioni sulle mutazioni genetiche del gene BRCA1 con importanti conseguenze sul processo di splicing, contribuendo alla comprensione della patogenesi delle malattie che ne derivano e suggerendo potenziali direzioni per future ricerche.