Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
IRIS
In an international cohort of 112 children hospitalized for moderate to critical COVID-19 pneumonia, we identified 12 children with one of four known recessive inborn errors of type I interferon immunity: X-linked TLR7 and autosomal IFNAR1, STAT2, and TYK2 deficiencies.Recessive or dominant inborn errors of type I interferon (IFN) immunity can underlie critical COVID-19 pneumonia in unvaccinated adults. The risk of COVID-19 pneumonia in unvaccinated children, which is much lower than in unvaccinated adults, remains unexplained. In an international cohort of 112 children (<16 yr old) hospitalized for COVID-19 pneumonia, we report 12 children (10.7%) aged 1.5-13 yr with critical (7 children), severe (3), and moderate (2) pneumonia and 4 of the 15 known clinically recessive and biochemically complete inborn errors of type I IFN immunity: X-linked recessive TLR7 deficiency (7 children) and autosomal recessive IFNAR1 (1), STAT2 (1), or TYK2 (3) deficiencies. Fibroblasts deficient for IFNAR1, STAT2, or TYK2 are highly vulnerable to SARS-CoV-2. These 15 deficiencies were not found in 1,224 children and adults with benign SARS-CoV-2 infection without pneumonia (P = 1.2 x 10(-11)) and with overlapping age, sex, consanguinity, and ethnicity characteristics. Recessive complete deficiencies of type I IFN immunity may underlie similar to 10% of hospitalizations for COVID-19 pneumonia in children.
Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia
Zhang, Qian;Matuozzo, Daniela;Le Pen, Jérémie;Lee, Danyel;Moens, Leen;Asano, Takaki;Bohlen, Jonathan;Liu, Zhiyong;Moncada-Velez, Marcela;Kendir-Demirkol, Yasemin;Jing, Huie;Bizien, Lucy;Marchal, Astrid;Abolhassani, Hassan;Delafontaine, Selket;Bucciol, Giorgia;Abel, Laurent;Abolhassani, Hassan;Aiuti, Alessandro;Akcan, Ozge Metin;Al-Muhsen, Saleh;Al-Mulla, Fahd;Alkan, Gulsum;Anderson, Mark S.;Andreakos, Evangelos;Arias, Andrés A.;El Bakkouri, Jalila;Baris Feldman, Hagit;Belot, Alexandre;Biggs, Catherine M.;Bogunovic, Dusan;Bolze, Alexandre;Bondarenko, Anastasiia;Bousfiha, Ahmed A.;Bozdemir, Sefika Elmas;Brodin, Petter;Bryceson, Yenan;Bustamante, Carlos D.;Butte, Manish J.;Casari, Giorgio;Christodoulou, John;Colobran, Roger;Condino-Neto, Antonio;Constantinescu, Stefan N.;Cooper, Megan A.;Dalgard, Clifton L.;Desai, Murkesh;Drolet, Beth A.;El Baghdadi, Jamila;Emiroglu, Melike;Erdeniz, Emine Hafize;Espinosa-Padilla, Sara;Fellay, Jacques;Flores, Carlos;Franco, José Luis;Froidure, Antoine;Gregersen, Peter K.;Grimbacher, Bodo;Gulhan, Belgin;Haerynck, Filomeen;Hagin, David;Halwani, Rabih;Hammarström, Lennart;Heath, James R.;Henrickson, Sarah E.;Hsieh, Elena W. Y.;Husebye, Eystein;Imai, Kohsuke;Itan, Yuval;Jabandziev, Petr;Jarvis, Erich D.;Karamitros, Timokratis;Karbuz, Adem;Kisand, Kai;Ku, Cheng-Lung;Lau, Yu-Lung;Ling, Yun;Lucas, Carrie L.;Maniatis, Tom;Mansouri, Davood;Maródi, László;Metin, Ayse;Meyts, Isabelle;Milner, Joshua D.;Mironska, Kristina;Mogensen, Trine H.;Morio, Tomohiro;Ng, Lisa F. P.;Notarangelo, Luigi D.;Novelli, Antonio;Novelli, Giuseppe;O'Farrelly, Cliona;Okada, Satoshi;Okamoto, Keisuke;Tüter Öz, Şadiye Kübra;Ozcelik, Tayfun;Pan-Hammarström, Qiang;Papadaki, Maria;Pape, Jean W.;Parlakay, Aslinur Ozkaya;Perez de Diego, Rebeca;Perlin, David S.;Pesole, Graziano;Planas, Anna M.;Pokorna, Petra;Prando, Carolina;Pujol, Aurora;Quintana-Murci, Lluis;Ramaswamy, Sathishkumar;Renia, Laurent;Resnick, Igor;Rivière, Jacques G.;Rodríguez-Gallego, Carlos;Sancho-Shimizu, Vanessa;Sediva, Anna;Seppänen, Mikko R. J.;Shahrooei, Mohammed;Shcherbina, Anna;Slaba, Katerina;Slaby, Ondrej;Snow, Andrew L.;Soler-Palacín, Pere;De Somer, Lien;Spaan, András N.;Tancevski, Ivan;Tangye, Stuart G.;Abou Tayoun, Ahmad;Thanos, Dimitris;Turvey, Stuart E.;Uddin, K M Furkan;Uddin, Mohammed J.;van de Beek, Diederik;Vermeulen, François;Vinh, Donald C.;von Bernuth, Horst;Wauters, Joost;Wouters, Carine;Yahsi, Aysun;Kanik Yuksek, Saliha;Zatz, Mayana;Zawadzki, Pawel;Su, Helen C.;Casanova, Jean-Laurent;Bayhan, Gulsum Ical;Keles, Sevgi;Kiykim, Ayca;Hancerli, Selda;Haerynck, Filomeen;Florkin, Benoit;Hatipoglu, Nevin;Ozcelik, Tayfun;Morelle, Guillaume;Zatz, Mayana;Ng, Lisa F. P.;Lye, David Chien;Young, Barnaby Edward;Leo, Yee-Sin;Dalgard, Clifton L.;Lifton, Richard P.;Renia, Laurent;Meyts, Isabelle;Jouanguy, Emmanuelle;Hammarström, Lennart;Pan-Hammarström, Qiang;Boisson, Bertrand;Bastard, Paul;Su, Helen C.;Boisson-Dupuis, Stéphanie;Abel, Laurent;Rice, Charles M.;Zhang, Shen-Ying;Cobat, Aurélie;Casanova, Jean-Laurent;null, null
2022-01-01
Abstract
In an international cohort of 112 children hospitalized for moderate to critical COVID-19 pneumonia, we identified 12 children with one of four known recessive inborn errors of type I interferon immunity: X-linked TLR7 and autosomal IFNAR1, STAT2, and TYK2 deficiencies.Recessive or dominant inborn errors of type I interferon (IFN) immunity can underlie critical COVID-19 pneumonia in unvaccinated adults. The risk of COVID-19 pneumonia in unvaccinated children, which is much lower than in unvaccinated adults, remains unexplained. In an international cohort of 112 children (<16 yr old) hospitalized for COVID-19 pneumonia, we report 12 children (10.7%) aged 1.5-13 yr with critical (7 children), severe (3), and moderate (2) pneumonia and 4 of the 15 known clinically recessive and biochemically complete inborn errors of type I IFN immunity: X-linked recessive TLR7 deficiency (7 children) and autosomal recessive IFNAR1 (1), STAT2 (1), or TYK2 (3) deficiencies. Fibroblasts deficient for IFNAR1, STAT2, or TYK2 are highly vulnerable to SARS-CoV-2. These 15 deficiencies were not found in 1,224 children and adults with benign SARS-CoV-2 infection without pneumonia (P = 1.2 x 10(-11)) and with overlapping age, sex, consanguinity, and ethnicity characteristics. Recessive complete deficiencies of type I IFN immunity may underlie similar to 10% of hospitalizations for COVID-19 pneumonia in children.
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11586/464463
Attenzione
Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo
Citazioni
41
57
49
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.