Obiettivo Le malattie Rare sono condizioni morbose poco conosciute, gravi e invalidanti prive di terapia specifica che colpiscono un numero limitato di individui. Sono definite tali sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione che per l’Italia è compresa da 1:20.000 a 1: 200.000. Il loro numero è stimato dall’O.M.S. intorno a 5.000. Queste patologie, in genere geneticamente determinate, possono presentare manifestazioni nel distretto oro-facciale quali anomalie dentarie, scheletriche, lesioni mucose che in alcuni casi possono costituire il primo segno di manifestazione della malattia.Lo scopo del lavoro è fornire i dati relativi all’attività degli ultimi 5 anni del C.I.R. (Bollettino Ufficiale della Regione Puglia n.36 del 05/03/2008) svolta dal reparto di pedodonzia che si occupa dello studio delle malattie rare al fine di stabilire dei criteri di diagnosi e dei protocolli di trattamento e di riabilitazione. MATERIALI E METODI Nel periodo compreso dal 2005 al 2010 sono stati trattati 400 pazienti affetti da malattie rare per prestazioni ambulatoriali e trattamenti in sedazione conscia e narcosi. RISUTATI I pazienti sono stati curati avvalendosi di tecnologie innovative e di nuove metodiche ortodontiche. CONCLUSIONI I percorsi diagnostici – terapeutici delle malattie rare richiedono un’assistenza ultraspecialistica e pluridisciplinare e presentano difficoltà per l’esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici, per la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e di opzione terapeutiche valide. L’attività del C.I.R. (Centro Interregionale di Riferimento) è quella di inquadrare opportunamente tali patologie e di stabilire l’iter diagnostico e terapeutico individuale in relazione alla differente espressività fenotipica della malattia.
Dati relativi all’attività del centro interregionale di riferimento (C.I.R.) delle malattie rare svolta dal reparto di pedodonzia della clinica odontoiatrica di Bari
FAVIA, Gianfranco;LACAITA, Maria Grazia
2011-01-01
Abstract
Obiettivo Le malattie Rare sono condizioni morbose poco conosciute, gravi e invalidanti prive di terapia specifica che colpiscono un numero limitato di individui. Sono definite tali sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione che per l’Italia è compresa da 1:20.000 a 1: 200.000. Il loro numero è stimato dall’O.M.S. intorno a 5.000. Queste patologie, in genere geneticamente determinate, possono presentare manifestazioni nel distretto oro-facciale quali anomalie dentarie, scheletriche, lesioni mucose che in alcuni casi possono costituire il primo segno di manifestazione della malattia.Lo scopo del lavoro è fornire i dati relativi all’attività degli ultimi 5 anni del C.I.R. (Bollettino Ufficiale della Regione Puglia n.36 del 05/03/2008) svolta dal reparto di pedodonzia che si occupa dello studio delle malattie rare al fine di stabilire dei criteri di diagnosi e dei protocolli di trattamento e di riabilitazione. MATERIALI E METODI Nel periodo compreso dal 2005 al 2010 sono stati trattati 400 pazienti affetti da malattie rare per prestazioni ambulatoriali e trattamenti in sedazione conscia e narcosi. RISUTATI I pazienti sono stati curati avvalendosi di tecnologie innovative e di nuove metodiche ortodontiche. CONCLUSIONI I percorsi diagnostici – terapeutici delle malattie rare richiedono un’assistenza ultraspecialistica e pluridisciplinare e presentano difficoltà per l’esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici, per la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e di opzione terapeutiche valide. L’attività del C.I.R. (Centro Interregionale di Riferimento) è quella di inquadrare opportunamente tali patologie e di stabilire l’iter diagnostico e terapeutico individuale in relazione alla differente espressività fenotipica della malattia.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
