CINECA IRIS Institutional Research Information System

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La malattia del rene policistico è dovuta a mutazioni nei geni PDK1 o PDK2 che codificano rispettivamente per la policistina 1 (PC1) e la policistina 2 (PC2) cruciali per formare un complesso multifunzionale, ovvero un canale, che regola il passaggio del calcio intracellulare. Tutto ciò si traduce nella formazione di cisti ripiene di fluido in entrambi i reni. La formazione delle cisti a lungo andare compromette severamente la normale funzione del rene portando alla insufficienza renale. La malattia del rene policistico rientra nella categoria delle malattie rare con una incidenza stimata di <5/10000 che è la soglia di frequenza richiesta perché una malattia sia considerata ‘rara’ in Europa. Questo valore di frequenza stimata è stato recentemente definito da una indagine dell’ European Dialysis and Transplant Association (ERA–EDTA) Registry in base ai casi noti in 19 paesi europei (N . 407 milioni) e alla letteratura disponibile. In base ai dati raccolti, si è osservata una prevalenza minima di 3.29 / 10 000 (intervallo di confidenza al 95% 3.27-3.30), e se lo screening della malattia fosse esteso a tutti i paesi, la prevalenza prevista sarebbe 3.96 / 10.000 (3.94-3.98). Questi dati nel loro insieme indicano che, vista la rarità della malattia, la estensione del brevetto in Europa e negli Stati Uniti potrebbe avere una grande rilevanza consentendo in questo modo di raggiungere un numero congruo di pazienti e, qualora la strategia terapeutica proposta fosse validata nell’uomo, avrebbe un impatto certamente internazionale proponendo una cura per questa malattia devastante. Si ricorda infatti che per questa patologia, che a lungo termine porta i pazienti alla insufficienza renale, non c’è ancora una cura e l’unico rimedio nel tempo è il trapianto renale. Per le ragioni esposte si richiede la Estensione all’Estero -Europa e Stati Uniti- della domanda di Brevetto n. 102017000079551 “Associazione di antagonisti del recettore della vasopressina e calciomimetici, composizione e loro uso per il trattamento del rene policistico”.

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