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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Functional characterization of novel CLC-1 mutations associated to myotonia congenita from Italian families 1-gen-2014 Imbrici, Paola; Desaphy, Jean Francois; Brugnoni, R.; Colleoni, L.; Canioni, E.; Kapetis, D.; Altamura, C.; Bernasconi, P.; Morandi, L.; Maggi, L.; Mantegazza, R; Conte, D.
Functional characterization of novel ClC-1 mutations identified in myotonia congenita patients 1-gen-2013 Altamura, C.; Portaro, S.; Licata, N.; Rodolico, C.; Musumeci, O.; Dinardo, M. M.; Imbrici, Paola; Toscano, A.; Desaphy, Jean Francois; Conte, Diana
Functional characterization of three new recessive ClC-1 mutations causing myotonia congenita in Southern Italy 1-gen-2014 Altamura, C; Portaro, S; Licata, N; Rodolico, C; Musumeci, O; Dinardo, Mm; Imbrici, Paola; Toscano, A; Conte, Diana; Desaphy, Jean Francois
Functional studies of five new ClC-1 mutations causing myotonia congenita in Italian families 1-gen-2014 Imbrici, Paola; Desaphy, Jean Francois; Brugnoni, R.; Colleoni, L.; Canioni, E.; Kapetis, D.; Altamura, C.; Bernasconi, P.; Morandi, L.; Maggi, L.; Mantegazza, R.; Conte, D.
Genotype/phenotype relationship between ClC-1 channel mutations and transient weakness in myotonia congenita 1-gen-2007 Desaphy, Jean Francois; Rolland, J. F.; Valente, E. M.; Lomonaco, M.; Conte, Diana
Growth hormone secretagogues induce intracellular calcium mobilization in native rat skeletal muscle fibers through ghrelin-specille receptor activation 1-gen-2004 Fraysse, B; Liantonio, Antonella; Rolland, Jf; Giannuzzi, V; Desaphy, Jean Francois; Pierno, S; Zarrilli, A; Conte, Diana
High affinity block of skeletal muscle sodium channels by newly synthesized analogs of tocainide and its proline-like derivatives 1-gen-2003 DE LUCA, Annamaria; Talon, S.; DE BELLIS, Michela; Desaphy, Jean Francois; Lentini, Giovanni; Scilimati, Antonio; Franchini, C.; Tortorella, V.; Conte, Diana
Hindlimb unloading induces changes in actin sliding velocity of mouse pure myosin isoforms 1-gen-2011 Maffei, M; Longa, E; Desaphy, Jean Francois; Conte, Diana; Bottinelli, R; Canepari, M.
Hydroxylation on the aromatic ring of mexiletine affects the block of voltage-gated sodium channels 1-gen-2005 Desaphy, Jean Francois; Dipalma, A.; Catalano, Alessia; Lentini, Giovanni; Franchini, C.; Tortorella, V.; Conte, Diana
Inhibition of native skeletal muscle sodium channels by PKA activator in rat fast-twitch muscle fibers 1-gen-1998 Desaphy, Jean Francois; DE LUCA, Annamaria; Conte, Diana
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 53
  • 1 Contributo su Rivista::1.5 Abst... 53
Autore
  • CONTE, Diana 32
  • DE LUCA, Annamaria 15
  • LENTINI, Giovanni 8
  • LIANTONIO, ANTONELLA 8
  • DE BELLIS, MICHELA 7
  • IMBRICI, Paola 7
  • CAMERINO, GIULIA MARIA 6
  • PIERNO, Sabata 5
  • FRANCHINI, Carlo 4
  • FRIGERI, Antonio 3
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2015 16
  • 2000 - 2009 25
  • 1994 - 1999 12
Rivista
  • BIOPHYSICAL JOURNAL 19
  • ACTA MYOLOGICA 9
  • JOURNAL OF MUSCLE RESEARCH AND CE... 7
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
  • PHARMACOLOGICAL RESEARCH 4
  • FUNDAMENTAL & CLINICAL PHARMACOLOGY 2
  • ARCHIVES INTERNATIONALES DE PHYSI... 1
  • CLINICAL AUTONOMIC RESEARCH 1
  • JOURNAL OF GENERAL PHYSIOLOGY 1
  • MSSU: MICROGRAVITY AND SPACE STAT... 1
Keyword
  • myotonia 3
  • 9-AC 1
  • chloride channel pharmacology 1
  • functional study 1
  • genotype/phenotype relationship 1
  • myasthenia 1
  • patch-clamp 1
  • rare disease 1
  • rare diseases 1
  • sodium channel 1
Lingua
  • eng 18
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