TABAKU, ORNELLA
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Deep Intronic ETFDH Variants Represent a Recurrent Pathogenic Event in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
2024-01-01 Martino, Stefania; D'Addabbo, Pietro; Turchiano, Antonella; Fc, Radio; Bruselles, Alessandro; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Stella, Alessandro; Laforgia, Nicola; Capodiferro, Donatella; Simonetti, Simonetta; Bagnulo, Rosanna; Palumbo, Orazio; Marzano, Flaviana; Tabaku, Ornella; Garganese, Antonella; Stasi, Michele; Tartaglia, Marco; Pesole, Graziano; Resta, Nicoletta
Junctional Epidermolysis Bullosa Caused by a Hemiallelic Nonsense Mutation in LAMA3 Revealed by 18q11.2 Microdeletion
2025-01-01 Iacoviello, Matteo; Piglionica, Marilidia; Tabaku, Ornella; Garganese, Antonella; De Marco, Aurora; Cardinale, Fabio; Bonamonte, Domenico; Resta, Nicoletta
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Deep Intronic ETFDH Variants Represent a Recurrent Pathogenic Event in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency | 1-gen-2024 | Martino, Stefania; D'Addabbo, Pietro; Turchiano, Antonella; Fc, Radio; Bruselles, Alessandro; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Stella, Alessandro; Laforgia, Nicola; Capodiferro, Donatella; Simonetti, Simonetta; Bagnulo, Rosanna; Palumbo, Orazio; Marzano, Flaviana; Tabaku, Ornella; Garganese, Antonella; Stasi, Michele; Tartaglia, Marco; Pesole, Graziano; Resta, Nicoletta | |
| Junctional Epidermolysis Bullosa Caused by a Hemiallelic Nonsense Mutation in LAMA3 Revealed by 18q11.2 Microdeletion | 1-gen-2025 | Iacoviello, Matteo; Piglionica, Marilidia; Tabaku, Ornella; Garganese, Antonella; De Marco, Aurora; Cardinale, Fabio; Bonamonte, Domenico; Resta, Nicoletta |