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Functional analysis of LKB1/STK11 mutants and two aberrant isoforms found in Peutz-Jeghers Syndrome patients 1-gen-2003 Boudeau, J; Kieloch, A; Alessi, Dr; Stella, Alessandro; Guanti, G; Resta, Nicoletta
Endoglin gene mutations and polymorphisms in Italian patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia 1-gen-2003 Lastella, P; Sabba', Carlo; Lenato, Gm; Resta, Nicoletta; Lattanzi, W; Gallitelli, M; Cirulli, A; Guanti, G.
Mutazione in un sito di splicing nel gene ALK-1 in una famiglia con Teleangiectasia Emorragica Ereditaria: evidenza di un'isoforma con probabile effetto dominante negativo 1-gen-2004 Lenato, Gm; Lastella, P; DI GIACOMO, Mc; Resta, Nicoletta; Sabba', Carlo; Guanti, G.
Site directed mutagenesis of hMLH1 exonic splicing enhancer does not correlate with splicing disruption 1-gen-2004 Lastella, P; Resta, Nicoletta; Miccolis, I; Quagliarella, A; Guanti, G; Stella, Alessandro
Analysis of the LKB1-STRAD-MO25 complex 1-gen-2004 Boudeau, J; Scott, Jw; Resta, Nicoletta; Deak, M; Kieloch, A; Komander, D; Hardie, Dg; Prescott, Ar; van Aalten, Dmf; Alessi, Dr
Association of β-adrenergic receptor polymorphisms and progression to heart failure in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy 1-gen-2004 Forleo, Cinzia; Resta, Nicoletta; Sorrentino, S; Guida, P; Manghisi, A; De Luca, V; Romito, R; Iacoviello, M; De Tommasi, E; Troisi, F; Rizzon, B; Guanti, G; Rizzon, P; Pitzalis, Mv
An LKB1 AT-AC intron mutation causes Peutz-Jeghers syndrome via splicing at noncanonical cryptic splice sites 1-gen-2005 Hastings, Ml; Resta, Nicoletta; Traum, D; Stella, Alessandro; Guanti, G; Krainer, Ar
Relation between detoxification enzyme polymorphism and genotoxic cytogenetic biomarkers 1-gen-2005 Bukvic, N; Susca, F; Ballini, Andrea; Fanelli, Margherita; Lovreglio, Piero; Lastella, P; Resta, Nicoletta; Soleo, Leonardo; Guanti, G.
Esiste un’influenza dei polimorfismi dell’enzima epossi-idrolasi microsomiale(mEH) sui marcatori citogenetici di danno genotossico? 1-gen-2005 Bukvic, N; Susca, Fc; Fanelli, Margherita; Ballini, A; Lovreglio, Piero; Bagnulo, R; Quagliarella, A; Lastella, P; Resta, Nicoletta; Di Giacomo, Mc; Lattanzi, W; Stella, Alessandro; Soleo, Leonardo; Guanti, G.
A large interstitial deletion encompassing the amelogenin gene on the short arm of the Y chromosome 1-gen-2005 Lattanzi, W; Di Giacomo, M; Lenato, Gm; Chimienti, Guglielmina Alessandra; Voglino, G; Resta, Nicoletta; Pepe, G; Guanti, G.
DHPLC-Based analysis of ALK1 gene 1-gen-2005 Lenato, Gm; Lastella, P; DI GIACOMO, Mc; Resta, Nicoletta; Pierucci, P; Sabba', Carlo; Guanti, G.
Caratterizzazione molecolare dei geni ENG ed ALK 1 nella popolazione italiana mediante analisi DHPLC 1-gen-2006 Lenato, Gm; Lastella, P; Di Giacomo, M. C.; Bruno, S.; Resta, N.; Suppressa, P.; Pasculli, G.; Sabbà, C.; Guanti, G
DHPLC-based mutation analysis of ENG and ALK-1 genes in HHT Italian population 1-gen-2006 Lenato, Gm; Lastella, P; DI GIACOMO, Mc; Resta, Nicoletta; Suppressa, P; Pasculli, G; Sabba', Carlo; Guanti, G.
Cancer risks in LKB1 germline mutation carriers 1-gen-2006 Mehenni, H; Resta, Nicoletta; Park, Jg; Miyaki, M; Guanti, G; Costanza, Mc
In silico and in vivo analysis of MLH1 and MSH2 missense mutations shows exon- and tissue-specific effects 1-gen-2006 Lastella, P; Surdo, Nc; Resta, Nicoletta; Guanti, G; Stella, Alessandro
Ganglioma arising in a Peutz-Jeghers patient:a case report with molecular implications 1-gen-2006 Resta, Nicoletta; Lauriola, L; Puca, A; Susca, Francesco Claudio; Albanese, A; Sabatino, G; Giacomo, Mc; Gessi, M; Guanti, G.
A homozygous frameshift mutation in the ESCO2 gene: evidence of intertissue and interindividual variation in NMD efficiency 1-gen-2006 Resta, Nicoletta; Susca, Francesco Claudio; Di Giacomo, Mc; Stella, Alessandro; Bukvic, N; Bagnulo, R; Simone, Cristiano; Guanti, G.
SCE frequency measurement could be useful in the prenatal diagnosis of Roberts syndrome 1-gen-2007 Bukvic, N.; Resta, Nicoletta; Bukvic, D.; Susca, Francesco Claudio; Bagnulo, R.; Fanelli, Margherita; Guanti, G.
Novel Splice Isoforms of STRADalpha Differentially Affect LKB1 Activity, Complex Assembly and Subcellular Localization 1-gen-2007 Marignani, Pa; Scott, Kd; Bagnulo, R; Cannone, D; Ferrari, E; Stella, Alessandro; Guanti, G; Simone, Cristiano; Resta, Nicoletta
Trisomy 13 mosaicism in a phenotypically normal child: description of cytogenetic and clinical findings from early pregnancy beyond 2 years of age 1-gen-2007 Di Giacomo, Mc; Susca, Francesco Claudio; Resta, Nicoletta; Bukvic, N; Vimercati, Antonella; Guanti, G.
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