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EnglishWe describe a girl with clinical signs of cardiofaciocutaneous syndrome who simultaneously presents a mutation in the BRAF gene and a 9p24.3 microduplication. This genetic condition has never been described in the literature and could explain the phenotypic variability observed in the girl.
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| Titolo: | Cardiofaciocutaneous syndrome with rare structural variant in DOCK8 gene associated with neurodevelopmental disorders |
| Autori: | |
| Data di pubblicazione: | 2020 |
| Rivista: | |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11586/268522 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
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