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Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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The first case of congenital myasthenic syndrome caused by a large homozygous deletion in the cterminal region of colq (Collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) protein | 1-gen-2020 | Laforgia, N.; De Cosmo, L.; Palumbo, O.; Ranieri, C.; Sesta, M.; Capodiferro, D.; Pantaleo, A.; Iapicca, P.; Lastella, P.; Capozza, M.; Schettini, F.; Bukvic, N.; Bagnulo, R.; Resta, N. |
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