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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
AGC1 deficiency causes infantile epilepsy, abnormal myelination, and reduced N-acetylaspartate 1-gen-2014 Falk, Marni J; Li, Dong; Gai, Xiaowu; Mccormick, Elizabeth; Place, Emily; Lasorsa, Francesco M; Otieno, Frederick G; Hou, Cuiping; Kim, Cecilia E; Abdel-Magid, Nada; Others,
Combined isobutyryl‐CoA and multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency in a boy with altered riboflavin homeostasis 1-gen-2022 Tummolo, Albina; Leone, Piero; Tolomeo, Maria; Solito, Rita; Mattiuzzo, Matteo; Lepri, Francesca Romana; Lorè, Tania; Cardinali, Roberta; De Giovanni, Donatella; Simonetti, Simonetta; Barile, Maria
A Novel Truncating FLAD1 Variant, Causing Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) in an 8-Year-Old Boy 1-gen-2019 Ryder, B.; Tolomeo, M.; Nochi, Z.; Colella, M.; Barile, M.; Olsen, R. K.; Inbar-Feigenberg, M.
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